Το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας αποτελεί την πρώτη αναλυτική εξέταση του εμβρύου. Μας δίνει πληροφορίες σχετικά με την πιθανότητα εμφάνισης των τριών συχνότερων χρωμοσωμικών ανωμαλιών: το σύνδρομο Down (Τρισωμία 21), του συνδρόμου Patau (Τρισωμία 13) και του συνδρόμου Edwards (Τρισωμία 18).
Ως αυχενική διαφάνεια ορίζεται η παρουσία υποδόριου υγρού πίσω από τον αυχένα του εμβρύου. Η ποσότητα του υγρού που υπάρχει σε αυτό το σημείο, ποικίλει μεταξύ των εμβρύων και η αυξημένη ποσότητά του, σε συνδυασμό με συγκεκριμένα υπερηχογραφικά ευρήματα, αποτελεί σημαντικό δείκτη για αύξηση της πιθανότητας το έμβρυο να παρουσιάζει κάποια χρωμοσωμική ή άλλη ανωμαλία.
Σε ποιες περιπτώσεις συνιστάται;
Το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας συνιστάται σε όλες τις έγκυες γυναίκες που διανύουν το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης τους.
Πότε πραγματοποιείται;
Το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας πραγματοποιείται μεταξύ 11ης και 14ης εβδομάδας κύησης.
Τι επιτυγχάνουμε με το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας;
• Ακριβή προσδιορισμό της ηλικίας κύησης και της πιθανής ημερομηνίας τοκετού
• Προσδιορισμό του αριθμού των εμβρύων που κυοφορούνται
• Καθορισμό χοριονικότητας των πολύδυμων κυήσεων
• Έλεγχο της βασικής ανατομίας του εμβρύου
• Υπολογισμό των πιθανοτήτων για το σύνδρομο Down, σύνδρομο Patau και σύνδρομο Edwards
Ποιοι δείκτες ελέγχονται κατά το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας;
• Πάχος της αυχενικής διαφάνειας
• Ρινικό οστό
• Kαρδιακή συχνότητα
• Ροή του αίματος στην τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς του εμβρύου
• Παρουσία ή μη, ανατομικών ανωμαλιών στο έμβρυο
• Ηλικία και το ιατρικό ιστορικό της μητέρας
Το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας ολοκληρώνεται με βιοχημικό έλεγχο δύο ορμονών στο μητρικό αίμα (PAPPA-A, free βhcG). Η τελική πιθανότητα για τα τρία σύνδρομα διαμορφώνεται συνδυάζοντας τα υπερηχογραφικά ευρήματα με τα αποτελέσματα του βιοχημικού ελέγχου μέσω ειδικού λογισμικού προγράμματος (Astraia).
Σε περίπτωση που η μέλλουσα μητέρα δεν έχει ελεγχθεί στο παρελθόν για κυστική ίνωση, είναι απαραίτητος ο μοριακός έλεγχος μεταλλάξεων κυστικής ίνωσης (65%). Μέσω απλής αιμοληψίας από τη μητέρα. Η λήψη γίνεται στο ιατρείο και συνδυάζεται με τη λήψη για τις ορμόνες PAPP-A και free βhcG.
Η Κυστική Ίνωση ή Κυστική Ινώδης Νόσος ή Ινοκυστική Νόσος (Cystic Fibrosis) είναι η πιο συχνή, παγκοσμίως, κληρονομική νόσος της λευκής φυλής, που προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου του εβδόμου χρωμοσώματος και προσβάλλει πολλά ζωτικά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, με αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή ζωτικών οργάνων και τελικώς στην ανεπάρκεια αυτών. [1]
Η λήψη αίματος από τη μητέρα μπορεί επίσης να συνδυαστεί με μοριακή διάγνωση νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (SMA) καθώς και μοριακή ανίχνευση μετάλλαξης 35delG της κληρονομικής κώφωσης.
Η Νωτιαία Mυϊκή Aτροφία περιλαμβάνει μια ομάδα νευρομυϊκών διαταραχών που χαρακτηρίζεται από εκφυλισμό των πρόσθιων κεράτων των α-κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού που έχει σαν αποτέλεσμα συμμετρική μυϊκή αδυναμία και εκφύλιση των κινητικών μυών. Σπάνια στην εκδήλωση της νόσου εμπλέκονται άλλα όργανα ή άλλο τμήμα του νευρικού συστήματος. Η επικράτηση της νόσου εκτιμάται σε περίπου 1/30.000. [2]
Απαιτείται ειδική προετοιμασία για την εξέταση;
• Η μέλλουσα μητέρα δεν πρέπει να εφαρμόσει στην περιοχή της κοιλιάς κρέμα ή οποιαδήποτε ελαιώδη ουσία για περίπου 2 ημέρες πριν το προγραμματισμένο της ραντεβού.
• Θα πρέπει να πάρει ελαφρύ πρωινό ή μεσημεριανό γεύμα (ανάλογα με την ώρα της εξέτασης) την ημέρα του προγραμματισμένου της ραντεβού.
• Συστήνεται να φάει ένα γλυκό (κατά προτίμηση μία σοκολάτα) μία ώρα πριν το προγραμματισμένο της ραντεβού. Προκειμένου να επιτευχθεί καλή κινητικότητα του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εξέτασης.
Αποτελέσματα εξέτασης
Στο τέλος της εξέτασης, παραδίδεται η εκτύπωση των αποτελεσμάτων του υπερήχου καθώς και εικόνες υψηλής ανάλυσης σε CD. Τα τελικά αποτελέσματα της εξέτασης, με την τροποποιημένη πιθανότητα για την εμφάνιση των τριών συνδρόμων, αποστέλλονται ηλεκτρονικά (μέσω συστήματος κρυπτογράφησης) σε διάστημα έως 3 εργάσιμων ημερών. Τα αποτελέσματα για την κυστική ίνωση ή/και νωτιαία μυϊκή ατροφία ή/και συγγενή κώφωση αποστέλλονται ηλεκτρονικά (μέσω συστήματος κρυπτογράφησης) σε διάστημα 5-7 εργάσιμων ημερών.
Αξιολόγηση αποτελεσμάτων
Σε περιπτώσεις παθολογικών ευρημάτων, ο ιατρός παρέχει συμβουλευτική αναλύοντας όλες τις διαθέσιμες επιλογές. Επίσης, ενδέχεται να συστήσει την αξιολόγηση των ευρημάτων από ειδικούς γενετιστές, εφόσον κρίνεται απαραίτητο.
Σημαντικές σημειώσεις για την εξέταση
Παρότι το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας παρέχει σπουδαίες πληροφορίες, δε δίνει μία ξεκάθαρη απάντηση σχετικά με την ύπαρξη των τριών πιο συχνών χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Αλλά ένα υψηλό ή χαμηλό ρίσκο/πιθανότητα το έμβρυο να πάσχει από τις ανωμαλίες αυτές. Η επιβεβαίωση των συγκεκριμένων συνδρόμων γίνεται μόνο μέσω επεμβατικών διαγνωστικών μεθόδων. Πιο συγκεκριμένα μέσω της αμνιοπαρακέντησης και της λήψης τροφοβλάστης.
