Η 25η Απριλίου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα DNA, με σκοπό την ευαισθητοποίηση και ενημέρωση του κοινού σχετικά με τη συμβολή της μοριακής βιολογίας σε πλείστους τομείς όπως η ιατρική, η εγκληματολογία, η ιστορία, η ανθρωπολογία κ.α.
Το DNA αποτελεί το γενετικό υλικό κάθε ζωντανού οργανισμού. Περιέχει όλες τις πληροφορίες που είναι απαραίτητες για τη λειτουργία του οργανισμού και καθορίζουν τα χαρακτηριστικά του και είναι υπεύθυνο για την μεταφορά τους από γενιά σε γενιά.
Η διαπίστωση ότι το DNA αποτελεί ουσιαστικά τον φορέα της γενετικής πληροφορίας αποτέλεσε τη μεγαλύτερη ανακάλυψη στον τομέα της μοριακής βιολογίας στον 20ο αιώνα, συμβάλλοντας στη μελέτη της κληρονομικότητας κάποιων χαρακτηριστικών και νόσων. Η αποκωδικοποίηση του DNA αποδείχθηκε-ανάμεσα σε άλλα-εξαιρετικά χρήσιμο εργαλείο στον τομέα της ιατρικής εμβρύου και πιο συγκεκριμένα στον προγεννητικό έλεγχο, συμβάλλοντας στην έγκαιρη διάγνωση γενετικών διαταραχών και σοβαρών παθήσεων των εμβρύων.
Προγεννητικός έλεγχος
Ο προγεννητικός έλεγχος αποτελείται από μία σειρά εξετάσεων που προσφέρονται στους μέλλοντες γονείς με σκοπό τον εντοπισμό πιθανών κινδύνων για το έμβρυο ή/και τη μητέρα.
Επεμβατικές εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου
Ως επεμβατικές ορίζονται οι εξετάσεις που περιλαμβάνουν τη λήψη δείγματος χοριακών λαχνών από τον πλακούντα (λήψη τροφοβλάστης) ή αμνιακού υγρού (αμνιοπαρακέντηση) με τη χρήση ειδικής λεπτής βελόνας. Οι επεμβατικές εξετάσεις πραγματοποιούνται επί ενδείξεων, συνήθως κατόπιν υπερηχογραφικών ευρημάτων, ώστε να ανιχνευθούν περιπτώσεις κυήσεων με αυξημένο κίνδυνο για γενετικά σύνδρομα και χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή άλλα γονιδιακά νοσήματα όπως η κυστική ίνωση και η μεσογειακή αναιμία.
Μέσω της κλασικής καρυοτυπικής ανάλυσης του δείγματος, επιτυγχάνεται η ανίχνευση χρωμοσωμικών και δομικών ανωμαλιών μεγέθους 5-10 Mb, δηλαδή μεγέθους ορατού από το μικροσκόπιο. Η πιο συχνή χρωμοσωμική ανωμαλία με συχνότητα εμφάνισης 1 στα 700 νεογνά είναι η τρισωμία 21 ή αλλιώς Σύνδρομο Down.
Για μεγαλύτερη αναλυτική ικανότητα εφαρμόζεται ο μοριακός καρυότυπος που επιτρέπει τη δυνατότητα ανίχνευσης ελλείψεων ή μικροδιπλασιασμών, δηλαδή αλλαγών των χρωμοσωμάτων οι οποίες δεν είναι δυνατόν να φανούν μέσω του κλασικού καρυότυπου. Οι ελλείψεις και οι μικροδιπλασιασμοί των χρωμοσωμάτων ευθύνονται συνήθως για σοβαρές αναπτυξιακές ή/και νοητικές παθήσεις.
Με την αλληλούχιση νέας γενιάς (NGS), την πιο πρόσφατη εξέλιξη στον τομέα της μοριακής βιολογίας, επιτυγχάνεται η ταυτόχρονη μελέτη χιλιάδων γονιδίων ή ολόκληρου του γονιδιώματος, εστιάζοντας στις πιο πληροφοριακές περιοχές του γονιδιώματος (εξώνια) σε σύντομο χρονικό διάστημα.
Μοριακός έλεγχος για κληρονομούμενα νοσήματα
Αποτελεί σημαντικό διαγνωστικό εργαλείο για τη μελέτη κληρονομούμενων γενετικών νοσημάτων (κυστική ίνωση, μεσογειακή αναιμία κ.α.) στο έμβρυο και πραγματοποιείται μέσω των επεμβατικών διαγνωστικών εξετάσεων της αμνιοπαρακέντησης και της λήψης τροφοβλάστης. Έχει προηγηθεί ο έλεγχος των γονέων για τις μεταλλάξεις που οι ίδιοι φέρουν, μέσω απλής αιμοληψίας.
Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT)
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (Non Invasive Prenatal Testing/Screening, NIPT/NIPS/cfDNA) μπορεί να διενεργηθεί από τη 9η εβδομάδα κύησης μέσω απλής αιμοληψίας από τη μητέρα και μελετά το γενετικό υλικό του εμβρύου.
Συστήνεται σε όλες τις εγκύους στο πλαίσιο του προληπτικού προγεννητικού ελέγχου με σκοπό τον εντοπισμό των εμβρύων υψηλού κινδύνου για εμφάνιση ανευπλοειδιών στα χρωμοσώματα 1-22 καθώς και στα φυλετικά χρωμοσώματα.
Η εξέταση ΝIPT είναι ανιχνευτική και όχι διαγνωστική δοκιμασία. Σε περίπτωση αποτελέσματος υψηλού κινδύνου, ο επεμβατικός έλεγχος κρίνεται απαραίτητος.
Καρυότυπος ζεύγους-Καρυότυπος προϊόντων αποβολής
Ζευγάρια που έχουν έρθει αντιμέτωπα με προβλήματα γονιμότητας, καθ’ έξιν αποβολές, αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης, προηγούμενη κύηση με χρωμοσωμική ανωμαλία κτλ. ενδέχεται να χρειαστεί να προχωρήσουν σε πιο εξειδικευμένες εξετάσεις όπως ο καρυότυπος ζεύγους ή ο καρυότυπος προϊόντων αποβολής με στόχο την ανίχνευση πιθανών χρωμοσωμικών και δομικών ανωμαλιών, πληροφοριών που διαδραματίζουν καθοριστικό ρόλο στον προγραμματισμό τους για το μέλλον.
Μια από τις μεγαλύτερες χαρές στη ζωή ενός ζευγαριού είναι η απόκτηση ενός υγιούς παιδιού. Λαμβάνοντας λοιπόν υπόψιν πως η πρόληψη είναι η καλύτερη θεραπεία, γίνεται αντιληπτό πως ο προγεννητικός έλεγχος αποτελεί ένα εξαιρετικά χρήσιμο εργαλείο για την εξασφάλιση της ομαλής πορείας της εγκυμοσύνης και της καλής υγείας του εμβρύου και της μητέρας.
