Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας, σε συνεργασία με την Παγκόσμια Οργάνωση Θαλασσαιμίας, καθιέρωσαν το 1994, την 8η Μαΐου ως Παγκόσμια Ημέρα Μεσογειακής Αναιμίας.
Στόχος είναι η ενημέρωση και ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης σχετικά με τα σημαντικά θέματα που αντιμετωπίζουν τα άτομα που πάσχουν από μεσογειακή αναιμία, πολλώ δε μάλλον σχετικά με την αναγκαιότητα διασφάλισης επάρκειας στα αποθέματα αίματος για τις απαραίτητες μεταγγίσεις.
Τι είναι η μεσογειακή αναιμία
Η μεσογειακή αναιμία (γνωστή ως θαλασσαιμία και παλαιότερα ως νόσος του Cooley) αποτελεί μια κληρονομική γενετική αιματολογική διαταραχή που δεν επιτρέπει την παραγωγή επαρκούς ποσότητας αιμοσφαιρίνης, δηλαδή της πρωτεΐνης που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά του οξυγόνου από τους πνεύμονες σε ολόκληρο το σώμα. Ως αποτέλεσμα, οι πάσχοντες εκδηλώνουν βαριάς μορφής αναιμία που προκαλεί μείζονα προβλήματα υγείας.
Η μεσογειακή αναιμία διακρίνεται σε α-μεσογειακή αναιμία και β-μεσογειακή αναιμία. Στην πρώτη περίπτωση επηρεάζεται η παραγωγή των «α» αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης, ενώ στη δεύτερη περίπτωση εμφανίζεται ελαττωμένη σύνθεση ή και πλήρης απουσία των «β» αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης. Διόλου τυχαία, ο όρος θαλασσαιμία συνδυάζει τις λέξεις «θάλασσα» και «αναιμία» δεδομένου ότι η νόσος εμφανίζεται συχνότερα σε χώρες γύρω από τη Μεσόγειο θάλασσα (Ελλάδα, Κύπρος, Ιταλία, Λίβανος, Συρία κ.α.)
Σύμφωνα με μελέτες, πάνω από το 1,5% του παγκόσμιου πληθυσμού (έως και 90 εκατομμύρια άτομα) είναι φορείς μεσογειακής αναιμίας, ενώ ετησίως γεννιούνται 600.000 βρέφη-φορείς μεσογειακής αναιμίας. Συνολικά υπολογίζεται ότι 1 στα 100.000 άτομα σε όλο τον κόσμο και 1 στα 10.000 άτομα στην Ευρώπη πάσχει από μεσογειακή αναιμία. Στη χώρα μας περίπου το 10% του πληθυσμού είναι φορείς κάποιου τύπου μεσογειακής αναιμίας ή άλλων αιμοσφαιρινοπαθειών.
Κατανοώντας τους όρους «φορέας», «στίγμα» και «πάσχων»
Η μεσογειακή αναιμία είναι μια κληρονομική γενετική νόσος δηλαδή κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά μέσω των γονιδίων. Οι φορείς μεσογειακής αναιμίας έχουν κληρονομήσει ένα φυσιολογικό γονίδιο αιμοσφαιρίνης από τον ένα γονέα και ένα παθολογικό από τον άλλο γονέα. Οι φορείς δεν νοσούν και είναι γενικά υγιή άτομα χωρίς συμπτώματα εκτός ίσως από ήπια αναιμία σε κάποιες περιπτώσεις.
8 στα 10 άτομα που είναι φορείς της μεσογειακής αναιμίας δεν το γνωρίζουν μέχρι να προβούν σε συγκεκριμένο αιματολογικό έλεγχο. Οι φορείς μεσογειακής αναιμίας ή αλλιώς ετεροζυγώτες φέρουν το αποκαλούμενο «στίγμα»μεσογειακής αναιμίας. Οι πάσχοντες από μεσογειακή αναιμία έχουν κληρονομήσει ένα παθολογικό γονίδιο και από τους δυο γονείς τους. Αν δεν ακολουθήσουν ειδική θεραπεία και τακτική παρακολούθηση κινδυνεύουν σοβαρά.
Κληρονομικότητα
Σε περίπτωση που ο ένας γονέας είναι φορέας μεσογειακής αναιμίας και ο άλλος γονέας φέρει δυο φυσιολογικά γονίδια, υπάρχει πιθανότητα 50% σε κάθε εγκυμοσύνη, οι απόγονοι να είναι φορείς. Σε περίπτωση που και οι δύο γονείς είναι φορείς μεσογειακής αναιμίας υπάρχει πιθανότητα 25% σε κάθε εγκυμοσύνη οι απόγονοι να φέρουν δύο φυσιολογικά γονίδια, πιθανότητα 25% να νοσούν και πιθανότητα 50% να είναι φορείς. Σε περίπτωση που ο ένας γονέας είναι ασθενής και ο άλλος είναι φορέας, τότε υπάρχει πιθανότητα 50% σε κάθε εγκυμοσύνη οι απόγονοι να νοσούν και 50% πιθανότητα να είναι φορείς.
Συμπτώματα και επιπτώσεις
Ο οργανισμός όσων πάσχουν από μεσογειακή αναιμία δεν μπορεί να παραγάγει επαρκή ποσότητα αιμοσφαιρίνης με αποτέλεσμα χαμηλά επίπεδα οξυγόνου στο αίμα και απειλητική για τη ζωή αναιμία. Οι πάσχοντες πρέπει να λαμβάνουν μεταγγίσεις αίματος καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής τουςσε κάποιες περιπτώσεις περιστασιακά, ενώ σε άλλες ανά τακτά χρονικά διαστήματα. Λόγω των μεταγγίσεων, συχνά παρατηρείται υπερβολική συγκέντρωση σιδήρου, που μπορεί να καταστεί τοξική για τα όργανα και σε βάθος χρόνου να οδηγήσει σε σοβαρά προβλήματα υγείας.
Τα πιο συνήθη συμπτώματα:
- Ορμονικές διαταραχές
- Ίκτερος
- Καθυστέρηση στην ανάπτυξη
- Χολολιθίαση
- Διογκωμένο συκώτι και σπλήνα
- Αίσθημα υπερβολικής κούρασης και αδυναμίας
- Κίτρινο ή ωχρό δέρμα (ίκτερος)
- Σκούρα ούρα
- Παραμορφώσεις των οστών, ιδίως στο πρόσωπο
Προγεννητική διάγνωση
Τα ζευγάρια που ενδιαφέρονται να τεκνοποιήσουν θα πρέπει απαραιτήτως να ελεγχθούν με αιματολογικό έλεγχο προκειμένου να μάθουν αν είναι φορείς μεσογειακής αναιμίας. Ο αιματολογικός έλεγχος πραγματοποιείται αρχικά με γενική εξέταση αίματος και ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης. Σε περίπτωση που οι εξετάσεις δεν δώσουν σαφές αποτέλεσμα μπορεί να χρειαστούν πιο εξειδικευμένες εξετάσεις, όπως η υγρή χρωματογραφία (HPLC) ή γενετικές εξετάσεις που εξετάζουν το DNA.
Εφόσον τα αποτελέσματα δείξουν πως ο ένας γονέας ή και οι δύο γονείς είναι φορείς θα πρέπει να γίνει έλεγχος γονιδιακών μεταλλάξεων για τους γονείς και κατόπιν έλεγχος του εμβρύου. Ο προγεννητικός έλεγχος του εμβρύου βασίζεται στη λήψη χοριακών λαχνών (λήψη τροφοβλάστης) στο τέλος του 1ου τριμήνου κύησης ή στη λήψη αμνιακού υγρού (αμνιοπαρακέντηση) στο δεύτερο τρίμηνο της κύησης.
Η επιστημονική κοινότητα προσπαθεί εδώ και αρκετά χρόνια να καταπολεμήσει την μεσογειακή αναιμία στοχεύοντας στη θεραπεία των προβληματικών γονιδίων.
Είναι όμως σημαντικό να τονίσουμε πως η νόσος μπορεί να προληφθεί, αρκεί τα νέα ζευγάρια που επιθυμούν να τεκνοποιήσουν, να υποβάλλονται σε όλες τις απαραίτητες αιματολογικές εξετάσεις.
