Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος PrenaTest® (Non Invasive Prenatal Testing/Screening, NIPT/NIPS/cfDNA) από το μητρικό αίμα, είναι ένα screening test που μπορεί να πραγματοποιηθεί σε όλες τις γυναίκες από την 9η εβδομάδα της κύησης με φυσιολογική σύλληψη. Επίσης, μπορεί να πραγματοποιηθεί σε γυναίκες που έχουν υποβληθεί σε εξωσωματική γονιμοποίηση με μονήρη κύηση, σε δίδυμες κυήσεις αλλά και σε μονήρεις κυήσεις που έχουν επιτευχθεί με δότρια ωαρίου, με σκοπό τον εντοπισμό των εμβρύων υψηλού κινδύνου για εμφάνιση ανευπλοειδιών στα χρωμοσώματα 21, 18, 13, Χ και Υ.
Σε ποιές περιπτώσεις συνιστάται;
Συνιστάται σε όλες τις εγκύους στο πλαίσιο του προληπτικού προγεννητικού ελέγχου.
Πότε πραγματοποιείται το NIPT;
Συνιστάται να πραγματοποιείται μετά το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας και αφού έχει προηγηθεί συμβουλευτική ως προς τις δυνατότητες και τους περιορισμούς του προγεννητικού ελέγχου.
Ποιά είναι η διαδικασία της εξέτασης;
Η εξέταση είναι εξαιρετικά απλή καθώς πραγματοποιείται με τη λήψη αίματος από τη μητέρα. Η λήψη είναι δυνατό να πραγματοποιηθεί στο ιατρείο ή στο συνεργαζόμενο διαγνωστικό εργαστήριο. Το δείγμα αποστέλλεται σε ειδικό εργαστήριο στη Γερμανία.
Ποιές χρωμοσωμικές ανωμαλίες ανιχνεύει το NIPT;
• χρωμοσωμικές ανωμαλίες: Τρισωμία 21 (σ. Down), Τρισωμία 18, Τρισωμία 13
• Χ/Υ ανευπλοειδείες φυλετικών χρωμοσωμάτων
• αυτοσωμικές αριθμητικές ανωμαλίες (χρωμοσώματα 1-12, 14-17, 19-20, 22)
• το φύλο του εμβρύου
• σύνδρομο DiGeorge (22q11.2) στις μονήρεις κυήσεις
Αποτελέσματα εξέτασης
Τα αποτελέσματα της εξέτασης αποστέλλονται ηλεκτρονικά, (μέσω συστήματος κρυπτογράφησης), σε διάστημα 10 εργάσιμων ημερών (εφόσον η λήψη του αίματος γίνει στο ιατρείο).
Αξιολόγηση αποτελεσμάτων
Σε περιπτώσεις αποτελεσμάτων υψηλού ρίσκου, ο ιατρός παρέχει συμβουλευτική αναλύοντας όλες τις διαθέσιμες επιλογές.
Σημαντικές σημειώσεις για την εξέταση PrenaTest®
Η ευαισθησία και ειδικότητα της μεθόδου για τον αποκλεισμό της Tρισωμίας 21 (σύνδρομο Down), της Τρισωμίας 18 (σύνδρομο Edwards) και της Τρισωμίας 13 (σύνδρομο Patau) είναι >99.9% για τις μονήρεις κυήσεις ενώ η PPV ( Positive Predictor Value) για το σύνδρομο Down είναι >99%.
Η Θετική Προγνωστική Αξία (PPV) είναι η πιθανότητα που έχει ένας ασθενής με θετικό αποτέλεσμα να έχει πραγματικά αυτή την ασθένεια και έχει καλύτερη συσχέτιση από τη ειδικότητα και την ευαισθησία όταν γίνεται ομαδικός έλεγχος πληθυσμού (screening). Το PrenaTest® στη βασική επιλογή για τη ανίχνευση τρισωμιών 13, 18, 21 και φυλετικών ανευπλοειδιών στα χρωμοσώματα X και Υ έχει την υψηλότερη Θετική Προγνωστική Αξία (PPV) με >95%, ενώ χρειάζεται μόλις 1% εμβρυϊκό DNA για να ολοκληρώσει την ανάλυση, μειώνοντας σημαντικά τις επαναληπτικές εξετάσεις και κατ’ επέκταση την αγωνία των ζευγαριών. Σημαντικό ρόλο για τον ξεκάθαρο υπολογισμό όλων των στατιστικών αποτελεσμάτων έχει η απάντηση, η οποία χρησιμοποιεί z score με ερμηνεία ενδείξεων θετικών ή αρνητικών για τις ελεγχόμενες ανευπλοειδίες.
Ο έλεγχος NIPT δεν ανιχνεύει α) μερική τρισωμία των εξεταζόμενων χρωμοσωμάτων β) δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, γενετικά νοσήματα ή συγγενείς ανωμαλίες του εμβρύου γ) μωσαϊκισμούς (παρουσία φυσιολογικής και παθολογικής κυτταρικής σειράς) που αφορούν μονοσωμίες ή τρισωμίες των χρωμοσωμάτων που ελέγχονται.
Σε περιπτώσεις που το εμβρυϊκό DNA αντιπροσωπεύεται στο μητρικό αίμα σε εξαιρετικά χαμηλό ποσοστό <1%, τα αποτελέσματα του ελέγχου δεν μπορούν να αξιολογηθούν. Σε αυτές τις περιπτώσεις επαναλαμβάνεται ο έλεγχος με νέο δείγμα. Εξαίρεση αποτελεί η επιλογή που αφορά μόνο στην εξέταση για το σύνδρομο Down και γίνεται με την τεχνική της qPCR, όπου αρκεί 0.01% εμβρυϊκό DNA για την ανάλυση με PPV >99%.
Βιβλιογραφία
1. Galjaard RJ et al. Implementing NIPT as part of a national prenatal screening program: The Dutch TRIDENT studies. Prenat Diagn 2018;38(S1):8
2. Scott et al. Rare autosomal trisomies: Important and not so rare. Prenat Diagn 2018;38:765-71
3. Pertile MD Genome-wide cell-free DNA-based prenatal testing for rare autosomal trisomies and subchromosomal abnormalities. In: Nonivasive Prenatal Testing, Academic Press 2018, Eds Page-Christiaens and Klein
Η εξέταση ΝIPT είναι ανιχνευτική και όχι διαγνωστική δοκιμασία. Σε περίπτωση αποτελέσματος υψηλού κινδύνου, ο επεμβατικός έλεγχος κρίνεται απαραίτητος.
Επικοινωνήστε μαζί μας για περισσότερες επιλογές μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου και διευκρινήσεις.
