Η αμνιοπαρακέντηση είναι η πιο γνωστή από τις επεμβατικές διαγνωστικές εξετάσεις του προγεννητικού ελέγχου, εκτελείται συνήθως κατά το 2ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης και σκοπό έχει τη μελέτη του γενετικού υλικού του εμβρύου.
Κατά την αμνιοπαρακέντηση γίνεται λήψη αμνιακού υγρού, το οποίο περιβάλλει το έμβρυο μέσα στον αμνιακό σάκο. Μέσα στο αμνιακό υγρό υπάρχουν νεκρά εμβρυϊκά κύτταρα (αποφολιδωμένα), μέσω των οποίων γίνεται η μελέτη του γενετικού υλικού του εμβρύου.
Σε ποιές περιπτώσεις συνιστάται;
• όταν το ρίσκο που προκύπτει από τον υπέρηχο αυχενικής διαφάνειας για τις τρεις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (τρισωμία 21, τρισωμία 18, τρισωμία 13) είναι αυξημένο (<1:300)
• όταν υπάρχουν υπερηχογραφικά ευρήματα που απαιτούν περαιτέρω διερεύνηση
• όταν η έγκυος ή/και ο σύντροφος ή/και κάποιο μέλος της άμεσης οικογένειας εμφανίζει κάποια γενετική ασθένεια που μπορεί να μεταβιβασθεί στο έμβρυο
• όταν η ηλικία της μητέρας είναι άνω των 35 ετών και συνυπάρχει ένας ή και περισσότεροι από τους παραπάνω παράγοντες
Σε περιπτώσεις λοίμωξης της μητέρας από τοξοπλάσμωση, μεγαλοκυτταροϊό, ερυθρά ή λιστέρια, κι εφόσον έχει γίνει εξέταση ειδικού φορτίου (avidity), μπορεί να συστηθεί αμνιοπαρακέντηση και εξέταση του εμβρύου για πιθανή λοίμωξη.
Πότε πραγματοποιείται;
Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται μετά την 16η εβδομάδα κύησης, ιδανικά μεταξύ 16ης και 19ης εβδομάδας κύησης. Ωστόσο, μπορεί να πραγματοποιηθεί και κατά τη διάρκεια του 3ου τριμήνου της εγκυμοσύνης.
Ποιά είναι η διαδικασία;
• Βασική προϋπόθεση είναι να εξασφαλιστεί η ηρεμία της εγκύου ώστε το κοιλιακό τοίχωμα να είναι χαλαρό για την εισαγωγή της βελόνας.
• Ο γιατρός με τη βοήθεια του υπερήχου εξετάζει τη θέση του εμβρύου, τον πλακούντα και την κατανομή του αμνιακού υγρού μέσα στον αμνιακό σάκο.
• Αποστειρώνεται η κοιλιακή χώρα και με τη βοήθεια του υπερήχου εντοπίζεται το σημείο λήψης, δηλαδή το σημείο όπου υπάρχει αρκετή ποσότητα αμνιακού υγρού στον αμνιακό σάκο.
• Με την εισαγωγή μιας ειδικής λεπτής βελόνας γίνεται λήψη 20 ml αμνιακού υγρού. Η λήψη διαρκεί περίπου ένα λεπτό, ενώ καθ’ όλη τη διάρκεια της διαδικασίας η βελόνα παρακολουθείται με τον υπέρηχο. Η ποσότητα του αμνιακού υγρού που λαμβάνεται αναπληρώνεται μέσα σε λίγες ώρες από τα ούρα του εμβρύου.
• Μετά το πέρας της εξέτασης, ελέγχεται ο καρδιακός ρυθμός του εμβρύου.
• Στο τέλος της διαδικασίας και σε περίπτωση μοριακού καρυότυπου γίνεται λήψη αίματος και από τους δύο γονείς.
• Το δείγμα μεταφέρεται στο συνεργαζόμενο εργαστήριο για ανάλυση.
Είναι επώδυνη εξέταση;
Στο μεγαλύτερο ποσοστό, οι γυναίκες που έχουν υποβληθεί στη συγκεκριμένη εξέταση δεν έχουν αναφέρει ιδιαίτερο πόνο, καθώς η βελόνα που χρησιμοποιείται είναι εξαιρετικά λεπτή (21 ή 22G). Είναι πιθανή μια στιγμιαία δυσφορία που προέρχεται περισσότερο από το άγχος της εγκύου για την εξέταση. Ήπιοι πόνοι περιόδου ή ελαφρύς πόνος χαμηλά στην κοιλιακή χώρα αποτελούν συνήθη συμπτώματα για το πρώτο 24ωρο μετά τη λήψη.
Απαιτείται ειδική προετοιμασία για την εξέταση;
• Η μέλλουσα μητέρα δεν πρέπει να εφαρμόσει στην περιοχή της κοιλιάς κρέμα ή οποιαδήποτε ελαιώδη ουσία για περίπου 2 ημέρες πριν το προγραμματισμένο της ραντεβού. Θα πρέπει να πάρει ελαφρύ πρωινό ή μεσημεριανό γεύμα (ανάλογα με την ώρα της εξέτασης) την ημέρα του προγραμματισμένου της ραντεβού.
• Σε περίπτωση λήψης αντιπηκτικής αγωγής, θα πρέπει να γίνει διακοπή πριν την αμνιοπαρακέντηση για όσο χρονικό διάστημα συστήσει ο ιατρός.
• Να είναι γνωστή η ομάδα αίματος και κυρίως το Rhesus της μέλλουσας μητέρας, ώστε να δοθούν οι κατάλληλες οδηγίες πριν και μετά την επέμβαση.
• Σε περίπτωση λοίμωξης της εγκύου από HIV ή ηπατίτιδα, είναι απαραίτητη η ενημέρωση του ιατρού για τη λήψη των απαραίτητων μέτρων.
Οδηγίες μετά τη λήψη
• Για διάστημα 2-3 ημερών συνιστάται ξεκούραση και αποφυγή οποιαδήποτε άσκοπης μετακίνησης και σωματικής δραστηριότητας. Ο ιατρός μπορεί να χορηγήσει ειδική άδεια για την εργασία.
• Επίσης, χορηγείται από τον ιατρό ειδική φαρμακευτική αγωγή (αντιβίωση και συμπλήρωμα μαγνησίου), ώστε να προληφθεί η πιθανότητα λοίμωξης και πρόωρων συσπάσεων.
Αποτελέσματα εξέτασης
Τα αποτελέσματα της μελέτης των βασικών χρωμοσωμάτων (χρωμοσώματα 21, 18, 13 και τα χρωμοσώματα του φύλου Χ,Υ) αποστέλλονται ηλεκτρονικά, (μέσω συστήματος κρυπτογράφησης), σε διάστημα 1-2 εργάσιμων ημερών. Τα αποτελέσματα του καρυότυπου (απλός καρυότυπος ή/και μοριακός καρυότυπος) αποστέλλονται ηλεκτρονικά, (μέσω συστήματος κρυπτογράφησης), σε διάστημα 15 εργάσιμων ημερών.
Αξιολόγηση αποτελεσμάτων
Σε περιπτώσεις παθολογικών ευρημάτων, ο ιατρός παρέχει συμβουλευτική αναλύοντας όλες τις διαθέσιμες επιλογές. Επίσης, ενδέχεται να συστήσει την αξιολόγηση των ευρημάτων από ειδικούς γενετιστές, εφόσον κρίνεται απαραίτητο.
Σημαντικές σημειώσεις για την εξέταση
Η αξιοπιστία των αποτελεσμάτων αγγίζει το 99,9%.
Η αμνιοπαρακέντηση ενέχει ένα μικρό κίνδυνο αποβολής που αντιστοιχεί περίπου στο 0,1% επιπλέον του γενικού πληθυσμού.
Σε περίπτωση έντονου πόνου, απώλειας αμνιακού υγρού ή αίματος ή εμπύρετου (άνω των 37,8 °C) είναι απαραίτητη η άμεση ιατρική συμβουλή.
Η αμνιοπαρακέντηση δεν αποτελεί εξέταση ρουτίνας και πρέπει να εφαρμόζεται επί ενδείξεων.
